轻松呼吸：应对儒勒综合征的呼吸问题

儒勒综合征，也被称为窒息性胸廓发育不良，是一种罕见的遗传性疾病，主要影响骨骼发育，尤其是胸廓。“窒息性胸廓发育不良”这个名字本身就指出了患有这种疾病的人面临的最大挑战：胸廓异常狭小导致的呼吸困难。胸廓发育受限会限制肺部的生长和功能，从而引发严重的呼吸问题，尤其是在婴儿身上。

患者、家属和护理人员了解这些呼吸挑战至关重要。虽然儒勒综合征可能影响多个器官系统，但解决呼吸困难往往是最紧迫、最关键的问题，会对患者的生活质量和生存产生重大影响。

儒勒综合征患者为何呼吸困难

在儒勒综合征患者中，胸廓通常比正常人小，且灵活性较差。肋骨往往较短，胸腔也很狭窄。这种结构上的差异使得肺部无法充分发育，每次呼吸时也不能正常扩张。胸壁无法正常活动，就无法支持正常呼吸或肺部生长，这种情况有时被称为胸廓功能不全综合征（TIS） [Tsukahara & Mayer, 2022]。

这种受限的胸壁可能会导致以下几种呼吸问题：

• 肺容量减少：肺部没有足够的空间生长和充满空气。
• 呼吸机制效率低下：僵硬狭小的胸廓使得呼吸肌难以有效工作，导致呼吸浅而急促。
• 痰液排出困难：由于胸壁活动不佳和呼吸肌功能较弱，咳嗽无力，难以清除气道中的黏液，从而增加了感染的风险。

常见的呼吸并发症

由于存在这些潜在问题，儒勒综合征患者极易出现呼吸并发症。反复呼吸道感染，如肺炎，很常见，而且可能危及生命。由于呼吸储备有限，即使是普通感冒也可能迅速恶化。因此，使用抗生素和支持性护理对这些感染进行早期积极治疗至关重要 [Poyner & Bradshaw, 2013]。

睡眠呼吸障碍（SDB）在儒勒综合征等骨骼发育不良疾病中也很常见。这可能包括阻塞性睡眠呼吸暂停（睡眠期间因气道阻塞导致呼吸暂停）和通气不足（呼吸浅，导致氧气含量低和二氧化碳含量高）。筛查睡眠呼吸障碍很重要，因为这些问题会使呼吸功能恶化，可能需要采取特定的治疗方法，如夜间呼吸支持 [Nguyen et al., 2021]。

应对呼吸挑战的策略

应对儒勒综合征的呼吸问题需要综合、多学科的方法，涉及儿科肺科医生、骨科医生、遗传学家和其他专家 [Redding, 2020]。治疗策略主要集中在支持呼吸、预防并发症，在某些情况下，还会通过手术改造胸廓，以促进肺部更好地发育。

呼吸支持治疗

有几种非手术方法可以帮助支持呼吸：

• 氧疗：特别是在患病或睡眠期间，可能需要补充氧气，以维持血液中足够的氧含量。
• 无创通气（NIV）：如持续气道正压通气（CPAP）或双水平气道正压通气（BiPAP）等设备，可以通过面罩提供呼吸支持，对治疗睡眠呼吸障碍和改善通气特别有帮助 [Nguyen et al., 2021; Khirani et al., 2020]。像神经调节通气辅助（NAVA）这样的先进模式，在改善患者与呼吸机的同步性方面也显示出了潜力 [Cosi et al., 2016]。
• 机械通气：严重呼吸窘迫的婴儿通常需要机械通气，即通过插入气管的管子，由机器辅助呼吸。在新生儿期，这可能是挽救生命的手段 [Poyner & Bradshaw, 2013]。由于这些患者独特的呼吸机制，为他们进行气管切开术等手术时，麻醉管理需要仔细规划 [Kotoda et al., 2017]。
• 气管切开术：对于一些需要长期机械通气或上气道问题严重、加重呼吸困难的儿童，可能需要进行气管切开术（在颈部切开一个通向气管的开口）。
• 气道清理技术：帮助清除气道黏液的技术，如胸部物理治疗或机械咳嗽辅助设备，可能会有帮助，这与其他影响呼吸肌功能的疾病的治疗方法类似 [Chatwin et al., 2018]。
• 积极治疗感染：如前所述，及时识别和治疗呼吸道感染对于预防严重疾病和住院至关重要 [Poyner & Bradshaw, 2013]。

手术干预：扩大胸廓

在经过严格筛选的情况下，可以考虑通过手术来扩大胸腔，为肺部生长创造更多空间。这些手术通常是保留生长功能的手术，旨在随着时间的推移增加胸廓容积 [Tsukahara & Mayer, 2022]。

一种值得关注的手术选择是垂直可扩张钛肋骨假体（VEPTR）。该装置通过手术植入，用于撑开肋骨和脊柱，从而扩大胸腔。随着孩子的成长，VEPTR 可以定期进行扩张。

关于在儒勒综合征中使用 VEPTR 的研究显示了一些潜在益处，包括：

• 增加胸廓宽度和肺容量 [O'Brien et al., 2015; Tong et al., 2019]。
• 减少对辅助通气的依赖 [O'Brien et al., 2015]。
• 与未进行手术的历史数据相比，提高了生存率 [O'Brien et al., 2015]。
• 稳定可能会加重呼吸问题的进行性脊柱畸形 [Mayer et al., 2016]。

然而，VEPTR 手术很复杂，存在一定风险，包括感染、装置移位，以及随着孩子成长需要多次手术 [O'Brien et al., 2015; Waldhausen et al., 2007]。尽管胸廓大小和肺容量的测量值可能有所改善，但呼吸功能或生活质量的改善可能并不总是那么显著 [Mayer et al., 2016; Tong et al., 2019]。遗憾的是，即使进行了手术治疗，死亡率仍然是一个重大问题，这通常是由于呼吸、肾脏或肝脏并发症导致的 [Betz et al., 2008]。

是否进行手术治疗需要根据患者的具体情况来决定，要考虑病情的严重程度、孩子的整体健康状况，以及潜在的风险和益处。

与儒勒综合征和呼吸问题共存

儒勒综合征是一种终身疾病，严重程度因人而异。虽然有些患者的症状可能较轻，但许多患者从婴儿期就面临着严重的健康挑战。呼吸问题往往决定了患者的早期预后 [Poyner & Bradshaw, 2013]。

患者家庭需要全面了解这种疾病、治疗方案以及潜在的长期需求，并获得相应的支持和教育。对于有生育计划的家庭来说，遗传咨询也很重要 [Poyner & Bradshaw, 2013]。

患有儒勒综合征的患者需要由专业的专家团队提供持续的医疗护理。虽然呼吸问题很严重，但支持治疗和手术技术的进步为一些患病儿童带来了改善预后和生活质量的希望。

References

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