识别成年期发病斯蒂尔病：关键症状与诊断步骤

被诊断出患有罕见病，这是一段充满挑战和不确定性的时期。成年期发病斯蒂尔病（AoSD）就是这样一种疾病，由于其症状多样，且常与其他疾病相似，所以很难识别。本文旨在清晰易懂地介绍AoSD的关键症状，以及医生通常如何进行诊断，帮助患者、护理人员和家属应对这段复杂的就医过程。

什么是成年期发病斯蒂尔病（AoSD）？

成年期发病斯蒂尔病（AoSD）是一种罕见的全身性炎症性关节炎。它被认为是一种自身炎症性疾病，也就是说，人体的先天免疫系统过度活跃，导致全身出现炎症。

有趣的是，AoSD与一种儿童疾病——全身性幼年特发性关节炎（sJIA）有很多相似之处。医学专家越来越倾向于将AoSD和sJIA视为同一疾病谱的一部分，有时统称为“斯蒂尔病”，只是发病年龄不同（Fautrel等人，2024；Tomaras等人，2021；Efthimiou等人，2021）。

成年期发病斯蒂尔病的关键症状

AoSD的症状多种多样，可能时有时无。虽然典型表现有三大症状，但也可能出现其他许多症状。

典型三联征

许多患有活动性AoSD的人会同时出现以下三种核心症状：

• 高热、热峰明显：这是该病的一个标志性症状。发热通常一天内会迅速升高一到两次，常常在傍晚或晚上，然后又迅速恢复到正常或接近正常水平（Efthimiou等人，2021；Giacomelli等人，2018）。这种发热模式常被描述为“热峰明显”或“隔日热”。
• 皮疹：“一过性”（即出现和消失都很快）皮疹很常见。皮疹通常呈鲑鱼粉色，常出现在躯干、手臂或腿部，且往往与发热高峰同时出现（Efthimiou等人，2021；Giacomelli等人，2018）。皮疹可能不会发痒。
• 关节疼痛（关节痛）和关节炎：许多患者会经历关节疼痛。疼痛程度不一，从轻微的酸痛（关节痛）到关节的实际炎症（关节炎），会导致关节肿胀、僵硬和活动受限（Tomaras等人，2021；Giacomelli等人，2018）。关节炎在sJIA中更为常见，但AoSD患者也经常会出现炎症性关节疼痛，有时最初并没有明显的关节炎症状（Ruscitti等人，2022；Felix等人，2025）。随着时间的推移，关节受累有时会成为主要特征（Gerfaud - Valentin等人，2014）。

其他常见症状

除了典型的三联征，AoSD还会导致身体其他部位发炎，从而引发以下症状：

• 喉咙痛：这通常是最早出现的症状之一，可能会很严重（Giacomelli等人，2018；Gerfaud - Valentin等人，2014）。
• 淋巴结肿大：淋巴结，尤其是颈部的淋巴结，可能会肿大（Giacomelli等人，2018；Macovei等人，2022）。
• 肝脏或脾脏肿大：炎症会导致肝脏（肝脏肿大）或脾脏（脾肿大）比正常情况下更大（Giacomelli等人，2018；Macovei等人，2022）。
• 器官包膜炎症（浆膜腔炎症）：这可能包括心脏包膜炎症（心包炎）或肺部包膜炎症（胸膜炎），可能会导致胸痛（Giacomelli等人，2018；Macovei等人，2022）。
• 肌肉疼痛（肌痛）：全身性肌肉酸痛也很常见（Liu等人，2021）。

这些症状的组合和严重程度因人而异，这使得AoSD很难被识别。有些人可能只发作一次（单循环型），而另一些人可能会反复发作（多循环型），或者发展为慢性持续性疾病（慢性关节型）（Giacomelli等人，2018；Macovei等人，2022）。

实验室检查的作用

血液检查对于评估疑似AoSD患者至关重要，它能为体内炎症水平提供线索。

• 铁蛋白升高：AoSD最具特征性的实验室检查结果之一是铁蛋白水平显著升高（Tomaras等人，2021；Giacomelli等人，2018；Gerfaud - Valentin等人，2014）。铁蛋白是一种储存铁的蛋白质，在炎症高峰期，包括AoSD发作时，其水平通常会急剧上升。虽然铁蛋白升高也可能出现在其他疾病中，如感染或某些癌症，但活动性AoSD患者的铁蛋白水平通常比大多数其他炎症性、感染性或恶性疾病要高得多（Giacomelli等人，2018）。非常高的铁蛋白水平，尤其是糖基化铁蛋白水平较低时，高度提示AoSD或相关疾病，如巨噬细胞活化综合征（MAS），这是AoSD可能出现的一种严重并发症（Gerfaud - Valentin等人，2014）。
• 其他炎症标志物：血液检查通常会显示全身性炎症的迹象，如C反应蛋白（CRP）和红细胞沉降率（ESR）升高（Giacomelli等人，2018；Liu等人，2021）。
• 白细胞增多（白细胞增多症）：经常会观察到白细胞数量增多，尤其是中性粒细胞（Giacomelli等人，2018；Gerfaud - Valentin等人，2014；Macovei等人，2022）。
• 其他生物标志物：研究人员正在研究其他标志物，如某些细胞因子（如白细胞介素 - 18（IL - 18））水平升高。与其他炎症性疾病相比，活动性AoSD患者的这些标志物水平明显升高，可能有助于鉴别诊断（Kudela等人，2019；Girard等人，2016）。

如何诊断成年期发病斯蒂尔病？

诊断AoSD颇具挑战性。目前没有单一的检查能够明确确诊该病。由于其症状与许多其他疾病重叠，如感染（细菌或病毒感染）、癌症（如淋巴瘤）和其他风湿性疾病，医生必须先排除这些可能性（Tomaras等人，2021；Efthimiou等人，2021；Dalal，2022）。

AoSD的诊断主要是一种排除性诊断，也就是说，医生只有在经过大量检查排除了患者症状的其他潜在原因后，才会考虑AoSD。

诊断过程通常包括：

1. 详细的病史采集和体格检查：医生会询问你的症状、症状的发作模式、持续时间以及整体健康状况。全面的体格检查会检查是否有发热、皮疹、关节肿胀以及淋巴结或器官肿大等体征。
2. 实验室检查：如前所述，血液检查对于寻找炎症标志物、升高的铁蛋白、血细胞计数变化以及排除感染或其他疾病至关重要。
3. 影像学检查：可能会使用X射线或其他影像学技术来评估关节受累情况或检查其他器官。
4. 排除其他疾病：这是关键的一步。医生会安排特定的检查（血培养、病毒检测、影像学检查，有时还会进行活检），以排除可能解释这些症状的感染、恶性肿瘤以及其他自身免疫性或炎症性疾病。
5. 应用诊断标准：医生通常会使用已有的诊断标准，如山口标准或福特尔标准，来帮助对患者的病情进行分类。这些标准列出了AoSD的主要和次要特征（如发热、皮疹、关节炎、喉咙痛、特定的实验室检查结果），并且要求在排除其他诊断后，出现一定数量的这些特征（Efthimiou等人，2021；Macovei等人，2022；Dalal，2022）。需要记住的是，这些标准只是诊断的参考，不能替代全面的医学评估。

由于病情复杂，且需要排除其他严重疾病，确诊AoSD有时需要花费时间，可能还需要看不同的专科医生。

结论

成年期发病斯蒂尔病是一种罕见的全身性炎症性疾病，其症状多样，最常见的包括热峰明显的发热、短暂的皮疹、关节疼痛或关节炎，以及实验室检查显示铁蛋白显著升高。该病与其他疾病，尤其是全身性幼年特发性关节炎症状重叠，且缺乏单一的确诊检查方法，这使得诊断颇具挑战。AoSD通常通过排除性诊断来确定，结合临床评估、详细的实验室检查以及排除其他潜在病因。如果你或你身边的人出现了提示AoSD的症状，务必及时就医，进行适当的评估和诊断。

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