坚强生活：成骨不全症患者日常防骨折小贴士

患有成骨不全症（OI，常被称作脆骨病）会面临一些特殊挑战，但这并不意味着就得整天害怕骨折。成骨不全症是一种基因疾病，主要特征是骨头极易折断，哪怕只是轻微磕碰或跌倒都可能导致骨折。这种骨折易发性的增加，往往与骨密度降低，以及I型胶原蛋白（骨头和结缔组织中的关键蛋白质）结构问题有关。

虽然成骨不全症严重程度不一，从非常轻微到重度都有，但对大多数患者来说，骨折风险贯穿一生，始终是个大问题。好在，只要每天积极做出正确选择并采取相应策略，就能切实降低这一风险，提升安全性，改善整体生活质量。本文将探讨日常防骨折的实用小贴士和方法，帮助患者、护理人员和家属更安全、自信地应对成骨不全症带来的生活挑战。

了解成骨不全症中的骨脆性

在成骨不全症中，骨头更脆弱，不仅因为骨密度可能较低，还因为骨头的质量和结构存在问题。这意味着骨头承受日常活动压力和张力的能力较差。骨折会引发疼痛，限制行动能力，干扰诸如自我护理等日常事务。管理骨脆性是个终身过程，需要结合医疗护理和明智的生活方式选择。

日常生活中的防骨折策略

成骨不全症的预防措施主要集中在两个方面：将创伤风险降至最低，以及优化骨骼健康。要落实这些策略，需要提高意识、精心规划，而且往往离不开家人和医疗专业人员的支持。

1. 减少创伤，预防跌倒

对于成骨不全症患者来说，避免可能导致跌倒或碰撞的情况至关重要。即使是症状较轻的成骨不全症，也可能存在全身性关节松弛，从而增加跌倒风险。

• 评估所处环境：留意家中及周围环境是否存在潜在危险，比如松动的地毯、不平整的地面、光线昏暗和杂乱的物品。进行一些简单改造，像安装扶手、使用防滑垫，确保通道畅通，能显著降低跌倒风险。
• 注意户外安全：不平整的人行道、湿滑的路面（尤其是在潮湿或结冰的情况下）以及人员拥挤的区域都有风险。要格外小心，如果能增加稳定性，可以考虑使用辅助移动设备。
• 谨慎选择活动：虽然保持活动很重要，但有些活动跌倒或碰撞的风险较高。比如，一般不建议进行接触性运动。可以和医生或物理治疗师讨论安全的娱乐和锻炼方式。
• 解决关节松弛问题：如果关节松弛是个问题，物理治疗有助于强化关节周围的肌肉，提高稳定性。也可能会建议使用支具或矫形器来支撑不稳定的关节。

2. 安全的护理技巧

对于那些在行动或日常护理上需要帮助的人，比如儿童或症状较重的成骨不全症患者，安全护理至关重要。护理人员在协助患者转移、穿衣、洗澡和进行其他活动时，对预防骨折起着关键作用。

• 学习正确技巧：护理人员应向物理治疗师或职业治疗师寻求指导，学习如何安全地抬起、搬运和安置患者，尽量减少对骨头的压力。
• 提供足够支撑：在移动过程中，要确保四肢和身体都得到良好支撑。避免拉扯或扭转四肢。
• 使用辅助设备：移动设备、升降机或转移辅助工具能让成骨不全症患者和护理人员的移动更安全。

3. 通过生活方式优化骨骼健康

虽然骨脆性是成骨不全症的固有特征，但某些生活方式因素能尽可能地支持骨骼健康。

• 营养方面：对普通人群来说，富含钙和维生素D的均衡饮食对骨骼健康很重要，成骨不全症患者同样适用。可以和医疗服务提供者讨论具体的饮食需求以及是否需要补充营养剂。
• 安全锻炼和体育活动：定期进行适当的体育活动必不可少。它有助于增强肌肉力量、改善平衡和协调能力，对骨密度和质量也有积极影响。物理治疗通常是成骨不全症治疗的关键，会制定量身定制的锻炼计划，在将骨折风险降至最低的同时，最大限度地提高功能和稳定性。活动可以包括游泳、（必要时借助辅助工具）散步以及温和的抗阻训练。早期物理治疗对存在运动发育迟缓的婴幼儿尤其有益。
• 保持健康体重：超重会给骨骼带来额外压力。

4. 药物的作用

药物治疗是管理成骨不全症骨脆性的重要手段，特别是在症状较严重的情况下。

• 双膦酸盐类药物：这类药物应用广泛，已证实能提高患有成骨不全症的儿童和成人的骨矿物质密度。虽然关于它们在降低儿童长骨骨折方面的效果研究结果不一，但仍被广泛使用，是药物治疗的主要手段。
• 其他治疗药物：研究人员正在探索和使用其他药物，比如地诺单抗（一种抗RANK配体抗体）、特立帕肽（一种甲状旁腺激素类似物），以及生长激素（尤其用于特定类型的身材矮小）。针对骨骼形成和分解相关不同途径的更新疗法也在研究当中。
• 与医生探讨治疗方案：药物治疗的决策应始终与治疗成骨不全症经验丰富的医生协商后做出，要考虑患者的年龄、成骨不全症的严重程度以及具体需求。

5. 应对日常生活与疼痛

骨折会严重影响患者进行日常生活活动的能力，还会引发慢性疼痛，进一步影响生活质量。

• 适应性策略：职业治疗师可以帮助确定一些策略和工具，让自我护理、穿衣、洗澡及其他日常活动更安全、更易操作。
• 疼痛管理：有效的疼痛管理对提高生活质量、让患者能够参与治疗和日常活动至关重要。和医疗团队一起制定疼痛管理计划。
• 支持系统：加入支持小组并利用各种资源，包括探索基于互联网技术在信息获取和社交网络方面的潜在益处，能为患者和护理人员提供宝贵的情感和实际支持。

多学科团队的重要性

有效管理成骨不全症并预防骨折需要团队协作。多学科团队通常包括：

• 医生：遗传学、内分泌学或医学遗传学专家，负责整体医疗护理。
• 骨科医生：处理骨折、矫正畸形，并实施如髓内钉固定等手术来稳定长骨。
• 物理治疗师和职业治疗师：制定锻炼计划、教授安全的运动技巧、推荐适应性设备，并帮助患者最大限度地实现功能独立。
• 牙医：解决成骨不全症常见的牙齿问题（牙本质发育不全）。
• 听力学家：监测和处理听力损失问题。
• 社会工作者和心理健康专家：为患者应对慢性病带来的心理社会挑战提供支持。

定期随访，包括骨科评估、物理治疗评估，以及可能的影像学检查，如双能X线吸收法（DEXA）扫描或X光检查，是持续护理和预防骨折的重要组成部分。

带着成骨不全症坚强生活

虽然成骨不全症带来了挑战，但关注日常防骨折策略能让患者过上更积极、独立和充实的生活。通过了解风险、改善环境、安全活动、坚持医学治疗，并与专业医疗团队密切合作，成骨不全症患者可以显著降低骨折风险，提高生活质量。

记住，在这个过程中你并不孤单。与医疗专业人员、支持组织以及其他受成骨不全症影响的家庭建立联系，能获得无比宝贵的指导、鼓励，以及一种归属感。

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