什么是安吉尔曼综合征？一份家庭友好型概述

当孩子或家庭成员被诊断出患有某种疾病时，尤其是像安吉尔曼综合征这样的罕见病，大家往往会感到困惑，心情也很复杂。编写这份指南的目的，就是帮助大家了解安吉尔曼综合征是什么、病因是什么，以及可能会面临哪些情况。我们会依据目前的医学认知和研究成果，用通俗易懂的方式为大家提供清晰、可靠的信息。

安吉尔曼综合征（AS）是一种复杂的遗传性神经疾病。它被归为神经发育障碍，因为它会影响大脑的发育和功能。虽然这是一种罕见病，但了解它的特征能让患者家属更有底气，在照顾和支持患者时也更有方向。

了解安吉尔曼综合征

1965 年，英国儿科医生哈里·安吉尔曼博士首次描述了安吉尔曼综合征。当时，他注意到几个没有血缘关系的孩子有相似的症状。从那以后，人们开展了大量研究，来了解这种疾病的遗传学和临床特征[Zampeta 等人，2022]。

安吉尔曼综合征的核心特征是一系列影响发育和行为的特定表现。一般在孩子六个月大左右，家长可能会发现发育迟缓的迹象。不过，安吉尔曼综合征更明显的特征通常在孩子一岁以后才会显现出来[支持信息]。

安吉尔曼综合征的病因是什么？

安吉尔曼综合征是一种遗传病，也就是说，它是由人体基因的变化引起的。具体来说，该病与 15 号染色体上的一个区域（即 15q11 - 13）有关。在大多数人身上，这个染色体区域的两个副本（分别来自父母双方）都是活跃的。然而，在这个特定区域，有些基因通常只在从母亲那里遗传来的副本上是活跃的。

安吉尔曼综合征的主要病因，是该区域中一个名为 UBE3A 的特定基因在从母亲那里遗传来的副本上失去了功能[Manssen 等人，2025]。从父亲那里遗传来的 UBE3A 基因副本在神经元中通常是沉默的，也就是说它不活跃，无法弥补母亲副本上功能的缺失[Camões Dos Santos 等人，2023]。

这种功能缺失可能通过以下几种方式发生：

缺失：最常见的原因是从母亲那里遗传来的 15 号染色体区域有缺失（少了一部分）。
UBE3A 基因突变：母亲染色体上的 UBE3A 基因本身发生了改变或突变。
单亲二体：患者从父亲那里继承了两条 15 号染色体，而没有从母亲那里继承。
印记缺陷：该区域基因的化学“标记”（印记）出现错误，导致母亲的副本被沉默而不是表达。

了解具体的遗传病因，对于患者家庭进行遗传咨询很重要。不过，不管具体机制如何，通常都会导致母亲的 UBE3A 基因功能丧失，从而引发安吉尔曼综合征的种种特征。

识别安吉尔曼综合征：症状和特征

安吉尔曼综合征患者有一些共同的核心特征，但严重程度可能有所不同。根据医学描述，安吉尔曼综合征的特征包括：

重度发育迟缓或智力障碍：这是普遍存在的特征，发育迟缓在生命早期就会显现出来。
重度言语障碍：大多数患者很少说话，甚至完全不说话，通常依靠非语言方式进行交流。
运动和平衡问题：包括共济失调步态（走路不稳、步子宽）和/或四肢震颤（颤抖）[支持信息]。这些问题会影响患者的协调能力和行动能力。还可能观察到一些肌肉骨骼方面的变化，比如脊柱侧弯（脊柱弯曲）或扁平足，这些问题有时在患者年龄稍大时会更明显[Sachdeva 等人，2016]。
独特的行为：一个典型特征是患者常常表现出快乐举止，包括频繁大笑、微笑，总体比较兴奋[支持信息]。虽然这是常见特征，但要记住，患者也会有各种不同的情绪。
小头畸形：患者的头部尺寸比平均水平小，这一点可能会随着时间推移逐渐被注意到。
癫痫发作：癫痫在患者中非常常见，通常在幼儿期就会出现[支持信息]。控制癫痫发作是护理的重要方面。
睡眠障碍：很多患者都有睡眠方面的问题[Blackmer & Feinstein，2016]。

其他特征可能包括婴儿期喂养困难、对水着迷，以及一些特定的面部特征，但这些并不是所有患者都会有。

诊断

安吉尔曼综合征的诊断通常先根据患者的典型临床特征进行初步判断，然后通过基因检测来确诊，并确定具体的遗传病因。基因检测方法可以检测出染色体缺失、UBE3A 基因突变、单亲二体或印记缺陷。

与安吉尔曼综合征共处：管理和支持

目前，安吉尔曼综合征还无法治愈，但治疗重点是针对具体症状进行处理，最大限度地发挥患者的潜力，提高他们的生活质量。多学科综合治疗方法非常关键，治疗团队可能包括神经科医生、发育儿科医生、物理治疗师、职业治疗师、言语治疗师、行为治疗师和遗传咨询师。

常见的治疗方法包括：

物理治疗：帮助患者改善运动、平衡和协调能力。
职业治疗：协助患者掌握日常生活技能。
言语和语言治疗：重点是培养非语言沟通策略，比如使用图片、手语或辅助和替代沟通（AAC）设备[Hyppa Martin 等人，2013]。
行为治疗：帮助患者应对行为方面的挑战，促进积极的互动。
药物治疗：用于控制癫痫发作、睡眠障碍，有时也用于处理行为问题。

家庭支持也至关重要。与其他患者家庭和相关倡导组织建立联系，可以获得宝贵的资源、情感支持，还能分享彼此的经验。

未来的希望：研究和临床试验

安吉尔曼综合征的研究领域正在不断发展。科学家们正在从分子层面深入了解这种疾病，并致力于开发针对潜在遗传病因的疗法。近年来，该领域取得了重大进展，为治疗带来了新的希望。

结论

安吉尔曼综合征是一种罕见的遗传性神经发育障碍，其特点是特定的发育迟缓、言语、运动和行为特征。虽然这种疾病带来了独特的挑战，但患者也有自己独特的个性，常常表现出快乐的举止。

对于患者家庭来说，了解安吉尔曼综合征是第一步。通过适当的医疗护理、治疗干预，以及强大的家庭和社区支持，患者可以取得进步，过上充实的生活。正在进行的研究和靶向疗法的开发，为未来带来了令人兴奋的可能性。

如果您怀疑孩子或家庭成员可能患有安吉尔曼综合征，或者最近刚刚得到诊断，一定要咨询专业医生，以获得准确的诊断、个性化的护理，以及最新的信息和支持资源。

References

Blackmer, A. B., & Feinstein, J. A. (2016). Management of Sleep Disorders in Children With Neurodevelopmental Disorders: A Review. Pediatric Neurology, 62, 18–27.e2.
Camões Dos Santos, J., Appleton, C., Cazaux Mateus, F., Covas, R., Pavlovna Bekman, E., & Teixeira da Rocha, S. (2023). Stem cell models of Angelman syndrome. Molecular and Cellular Pediatrics, 10(1), 11.
Hyppa Martin, J., Reichle, J., Dimian, A., & Chen, M. (2013). Communication modality sampling for a toddler with Angelman syndrome. American Journal of Speech-Language Pathology, 22(2), 153–163.
Jakaria, M., Azam, S., Haque, M. E., Jo, S.-H., Uddin, M. S., Kim, I.-S., & Choi, D.-K. (2019). Taurine and its analogs in neurological disorders: Focus on therapeutic potential and molecular mechanisms. Redox Biology, 24, 101227.
Manssen, L., Krey, I., Gburek-Augustat, J., von Hagen, C., Lemke, J. R., Merkenschlager, A., Weigand, H., & Makowski, C. (2025). Precision Medicine in Angelman Syndrome. Neuropediatrics, 56(1), 001–008.
Sachdeva, R., Donkers, S. J., & Kim, S. Y. (2016). Angelman syndrome: A review highlighting musculoskeletal and anatomical aberrations. Clinical Anatomy, 29(4), 561–567.
Zampeta, F. I., Distel, B., Elgersma, Y., & Iping, R. (2022). From first report to clinical trials: a bibliometric overview and visualization of the development of Angelman syndrome research. Molecular Autism, 13(1), 41.

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