早期检测很重要：有效诊断α-1抗胰蛋白酶缺乏症

α-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD），通常简称为α-1缺乏症，是一种遗传性疾病，可能会导致严重的肺部和肝脏疾病。很多患有α-1缺乏症的人并不知道自己患病，这可能会延误重要的医疗救治。了解α-1缺乏症的诊断方法以及为何早期诊断如此关键，是有效管理这种疾病的第一步。

什么是α-1抗胰蛋白酶缺乏症？

α-1抗胰蛋白酶（AAT）是一种主要由肝脏产生的蛋白质。它的主要作用是保护肺部，避免肺部受到炎症以及中性粒细胞弹性蛋白酶等酶类的损伤。对于α-1缺乏症患者来说，身体无法产生足够的功能性AAT蛋白，或者产生的蛋白形状异常，会滞留在肝脏中。这会引发两个主要问题：

肺部缺乏保护，容易受到损伤，尤其是吸烟或环境刺激物造成的损伤。
异常的AAT蛋白在肝脏中堆积，可能会导致肝损伤。

重度α-1缺乏症患者患气肿（一种慢性阻塞性肺疾病，COPD）和肝脏问题（包括肝硬化）的风险更高。

为什么诊断很重要？

诊断出AATD很重要，原因如下：

开始治疗：虽然目前无法治愈，但对于符合条件的患者，AAT补充疗法（输注纯化的AAT蛋白）等治疗方法可以帮助保护肺部。
改变生活方式：知道自己患有α-1缺乏症后，戒烟就变得尤为重要，同时也需要避免其他肺部刺激物。
监测并发症：定期检查有助于早期发现肺部或肝脏问题。
家族检测：由于α-1缺乏症是遗传性疾病，确诊后家族成员（如兄弟姐妹、子女和父母）可以进行检测，了解自身患病风险。

如何诊断α-1抗胰蛋白酶缺乏症？

诊断α-1缺乏症需要结合多项血液检查。根据医学信息，诊断通常依赖于检测血液中AAT蛋白水平是否偏低，以及识别SERPINA1基因中的特定变化（即致病变异）。有时，检测还会寻找功能异常的AAT蛋白。

以下是主要诊断步骤的详细介绍：

测量血清AAT水平：通过简单的血液检测，测量血液中循环的α-1抗胰蛋白酶蛋白含量。水平偏低是可能患有α-1缺乏症的关键指标。
基因检测（SERPINA1基因）：α-1缺乏症是由SERPINA1基因的变化引起的。基因检测需要分析血液或唾液样本，以寻找这些特定的变异。如果携带某些变异的两个副本（如常见的PiZ和PiS变异），则可确诊为重度缺乏症。
AAT蛋白表型/基因型检测：这项检测可以确定一个人产生的AAT蛋白的具体类型（表型）或基因形式（基因型）。这有助于确定缺乏症的严重程度，并验证血液水平检测和基因检测的结果。

通常，血液水平检测和基因检测会结合使用，以全面了解情况并确诊。

诊断延误的挑战

尽管有有效的检测方法，但许多α-1缺乏症患者在诊断过程中仍会出现明显延误。研究和临床经验表明，从症状首次出现到确诊α-1缺乏症，通常需要5到7年。

这种认知不足和诊断延误可能会导致严重后果。与早期确诊的患者相比，诊断延误的患者在最终确诊时，临床状况往往更糟。这意味着肺部可能已经受到更严重的损伤，或者已经出现了其他并发症。

为什么早期检测如此重要

鉴于诊断可能会出现明显延误，且这与较差的健康结果相关，因此早期检测对于管理α-1缺乏症至关重要。

预防或减缓疾病进展：尽早开始适当的治疗并做出关键的生活方式改变（如戒烟），有助于减缓肺部和肝脏的损伤。
提高生活质量：早期干预可以帮助控制呼吸急促等症状，使患者在更长时间内保持较好的生活质量。
告知家族成员：早期诊断为家族检测提供了机会，让亲属了解自身风险，并在必要时采取积极措施。
症状差异：正如医学总结中提到的，α-1缺乏症对不同人的影响差异很大，即使在同一个家族中也是如此。有些人可能有严重的肺部问题，而另一些人则有肝脏问题，还有一些人最初可能症状较少。这种差异使得诊断容易被遗漏，或者被误诊为更常见的疾病，如典型的COPD或哮喘。因此，提高公众和医疗专业人员的认识，对于早期检测至关重要。

哪些人应该进行α-1缺乏症检测？

指南建议在以下几种情况下进行α-1缺乏症检测：

任何被诊断患有COPD、气肿或慢性支气管炎的人。
对标准治疗反应不佳的哮喘患者。
患有不明原因的肝病或肝硬化的人。
有α-1缺乏症、气肿、支气管扩张或不明原因肝病家族史的人。
患有某些其他疾病的人，如脂膜炎（一种皮肤病）或肉芽肿性多血管炎（一种血管疾病）。

如果你或你身边的人符合上述任何一条标准，请咨询医生，进行α-1缺乏症检测。

确诊α-1缺乏症后的生活

虽然被诊断出患有遗传性疾病可能是一个挑战，但这也是掌控自己健康的第一步。通过适当的医疗护理、生活方式调整和支持，α-1缺乏症患者可以管理病情，努力保持健康。

总之，了解如何通过检测蛋白质水平和基因变化的血液检查来诊断α-1抗胰蛋白酶缺乏症至关重要。认识到诊断延误的严重问题以及早期检测的巨大益处，能让患者和家属积极争取及时检测。如果怀疑患有α-1缺乏症，请不要犹豫，与医疗服务提供者讨论检测事宜——早期检测真的很重要。

References

Information in this article is based on general medical understanding of Alpha-1 Antitrypsin Deficiency diagnosis and the supporting information provided. No specific research papers were available from the search results to cite individually.

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