安吉尔曼综合征癫痫发作的管理：护理者指南

安吉尔曼综合征（AS）是一种复杂的遗传性疾病，会影响患者的发育和神经系统。患者通常存在重度智力和发育障碍、言语功能受损、平衡和运动问题（共济失调），并且往往表情欢快，时常微笑或大笑。此外，癫痫也是安吉尔曼综合征的常见症状。对于患者家属和护理者来说，了解并管理癫痫发作，是为安吉尔曼综合征患者提供优质护理的关键环节。

癫痫发作是安吉尔曼综合征面临的一大挑战，绝大多数患者（约 80% - 90%）都会受其影响。癫痫发作通常在儿童早期出现，最常见于 1 - 3 岁，但也有部分患儿在 1 岁前就会发作。安吉尔曼综合征患者的癫痫发作形式多样，有时难以识别，这也增加了护理的难度。

安吉尔曼综合征患者为何会癫痫发作？

安吉尔曼综合征是由 15 号染色体上母源 UBE3A 基因功能缺失引起的。该基因对大脑的正常发育和功能至关重要。研究表明，UBE3A 基因异常可能导致大脑信号传导失衡，尤其是一种名为γ-氨基丁酸（GABA）的关键大脑化学物质的失衡。GABA 是大脑中主要的抑制性神经递质，能够抑制神经活动。当 GABA 信号传导受到干扰时，大脑细胞会变得过度兴奋，从而增加癫痫发作的可能性。

安吉尔曼综合征常见的癫痫发作类型

安吉尔曼综合征患者可能会出现多种类型的癫痫发作。准确识别这些不同类型的发作，是有效管理癫痫的第一步。常见的癫痫发作类型包括：

许多安吉尔曼综合征患者可能会经历多种类型的癫痫发作。该综合征的一个独特特征是，非惊厥性癫痫持续状态和发热诱发的癫痫发作较为常见。非惊厥性癫痫持续状态是一种发作时间较长的癫痫，患者可能表现为无反应或意识混乱，但没有明显的惊厥动作。

癫痫发作与其他运动症状的鉴别

对于护理者来说，一大挑战是区分癫痫发作和安吉尔曼综合征中常见的其他运动异常，如震颤或共济失调（平衡不稳）。癫痫发作通常是由大脑异常电活动引起的，表现为行为、运动、感觉或意识的突然、不自主改变。而震颤和共济失调虽然也是不自主运动，但它们与潜在的运动功能障碍有关，而非癫痫活动。

仔细观察非常重要。详细记录疑似发作事件，包括发作前、发作时和发作后的情况、发作持续时间以及患者的表现，这些信息对医疗团队来说非常有价值。录制发作视频也很有帮助。

此外，了解安吉尔曼综合征患者在脑电图（EEG）上的特征性表现也很重要。脑电图是一种测量脑电波的检查。即使临床癫痫发作得到了很好的控制，脑电图异常有时仍会持续存在。这一点需要引起注意，因为即使患者没有明显的癫痫发作，脑电图异常也可能会让人担心癫痫控制情况。

癫痫发作的管理策略

安吉尔曼综合征癫痫发作管理的主要目标是减少发作频率和严重程度，同时尽量减少治疗的副作用。

抗癫痫药物（ASMs）

药物治疗是安吉尔曼综合征癫痫治疗的基础。虽然安吉尔曼综合征患者的癫痫发作通常对药物治疗有抵抗性（药物难治性），但许多患者仍能从抗癫痫药物（ASMs）中获益。

过去，针对 GABA 信号传导的药物，如丙戊酸盐、苯巴比妥和氯硝西泮，常被使用。然而，伊莱亚斯·沙亚（Elias Shaaya）及其同事的研究指出，这些传统药物在安吉尔曼综合征患者中可能会产生一些不利的副作用，比如可能会加重震颤，或者影响患者的平衡和运动技能。

目前，治疗更倾向于使用左乙拉西坦、拉莫三嗪和氯巴占等抗癫痫药物，也会使用托吡酯和乙琥胺。沙亚及其同事发现，这些新型药物似乎更有效，有时效果比传统药物更好，且副作用相对较少。通常，需要联合使用多种药物才能达到最佳的癫痫控制效果。

与有治疗发育障碍（如安吉尔曼综合征）相关癫痫经验的神经科医生密切合作至关重要。找到合适的药物或药物组合，并确定正确的剂量，需要进行仔细的剂量调整和监测。

避免过度治疗

在安吉尔曼综合征癫痫管理中，避免过度治疗是一个关键点。临床指南强调了两个主要方面：

  1. 运动异常与癫痫发作的区分：确保不要将震颤或共济失调等运动问题误诊为癫痫发作，从而避免不必要或过度使用抗癫痫药物。
  2. 持续的脑电图异常：如前所述，即使临床癫痫发作得到控制，脑电图异常仍可能持续存在。一般应避免仅根据脑电图异常而无相应临床发作就增加药物剂量。

使用镇静药物（无论是用于治疗癫痫还是行为问题）进行过度治疗，也会对患者的警觉性和发育产生负面影响。因此，全面考虑药物的影响非常重要。

饮食疗法

对于药物治疗难以控制癫痫发作的患者，饮食疗法是一种有效的选择，通常会与抗癫痫药物联合使用。低血糖指数疗法（LGIT）在安吉尔曼综合征的治疗中显示出了一定的前景。奥利维亚·格罗科特（Olivia Grocott）及其同事的研究发现，LGIT 可以有效减少许多安吉尔曼综合征患者的癫痫发作频率，有时甚至能使患者不再发作，且副作用较少。饮食疗法需要营养师和医疗团队的精心规划和监督。

其他治疗选择

对于极难控制的癫痫发作，可以考虑其他治疗方法，如迷走神经刺激术（VNS）。这是一种通过植入设备向迷走神经发送电脉冲的治疗方法，可以帮助部分患者减少癫痫发作频率。对于严重的、药物难治性癫痫发作，类似发育性癫痫性脑病的情况，可以在专家的指导下尝试使用芬氟拉明等新型药物。

令人振奋的是，对安吉尔曼综合征潜在遗传病因的研究，正在为未来的治疗方法铺平道路，包括激活沉默的父源 UBE3A 基因或其他恢复大脑功能的疗法。虽然这些疗法仍在研发中，但它们为未来更有针对性的治疗带来了希望。

与医疗团队合作

有效的癫痫管理需要护理者和医疗团队的密切合作。定期监测至关重要。每次就诊时，医生会询问是否有新的癫痫发作、现有发作模式是否有变化，以及药物是否有潜在的副作用。护理者要准备好分享自己的观察结果和癫痫发作记录。

强烈建议与神经科医生共同制定一份书面的癫痫发作应对计划。该计划应明确在不同类型的癫痫发作时应采取的措施、何时使用急救药物（如果有处方），以及何时寻求紧急医疗帮助，特别是在癫痫发作持续时间较长或成簇发作的情况下。及时识别和处理长时间的癫痫发作非常关键，因为在这些紧急情况下，“时间就是大脑”。

安吉尔曼综合征患者的癫痫生活管理

管理癫痫发作无疑是一项挑战，但通过全面的方法，包括仔细观察、适当的医疗治疗以及与医疗团队的紧密合作，有可能改善癫痫控制情况，提高安吉尔曼综合征患者的生活质量。要不断了解相关信息，为患者争取权益，并与受安吉尔曼综合征影响的家庭支持网络保持联系。

参考文献


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