鉴别成年期发病斯蒂尔病：与相似病症的关键差异

成年期发病斯蒂尔病（AoSD）是一种罕见但严重的炎症性疾病，可影响身体多个部位。对于出现相关症状的患者来说，获得准确诊断可能是一个充满挑战且有时颇为漫长的过程。这主要是因为AoSD与其他更常见的风湿性疾病、感染性疾病，甚至某些癌症有许多相似特征。了解AoSD的独特之处，对患者和医疗人员都至关重要。

什么是成年期发病斯蒂尔病（AoSD）？

AoSD被认为是一种全身性自身炎症性疾病。这意味着它是由人体先天免疫系统引发的广泛炎症。现在，许多专家将AoSD视为儿童期全身性幼年特发性关节炎（sJIA）在成年人中的表现形式，sJIA是一种类似的炎症性疾病。根据欧洲抗风湿病联盟（EULAR）和儿科风湿病学会（PReS）等组织的最新研究和建议，这两种疾病在症状和实验室检查结果上有惊人的相似之处，表明它们属于同一疾病谱，只是发病年龄不同。

活跃期AoSD的典型症状通常包括：

高热且体温波动大
关节疼痛或关节炎
独特的皮疹

不过，AoSD还可能出现其他症状，如喉咙痛、肌肉疼痛（肌痛）、淋巴结肿大以及肝脾肿大。

鉴别诊断的挑战

将AoSD与其他疾病区分开来非常重要，因为不同疾病的治疗方法和预后可能有很大差异。AoSD的初始症状，如发热和关节疼痛，在许多疾病中都很常见。这种症状的重叠使得“鉴别诊断”（即区分症状相似的疾病的过程）成为识别AoSD的关键步骤。

在AoSD的鉴别诊断中，通常会考虑以下疾病：

感染性疾病：许多细菌或病毒感染可导致发热、疲乏和关节疼痛。脓毒症是一种危及生命的感染反应，由于其症状和实验室检查结果与AoSD有重叠，因此很难与之区分，探索机器学习模型和白细胞介素 - 18（IL - 18）等生物标志物用于鉴别的研究也强调了这一点。
其他风湿性疾病：类风湿关节炎、狼疮和其他类型的血管炎等疾病可能出现发热、关节炎症和全身性症状。
恶性肿瘤：某些癌症，特别是淋巴瘤和白血病，可能出现与AoSD相似的症状，如发热、体重减轻、淋巴结肿大和血细胞计数改变。

由于存在这些症状重叠，诊断AoSD通常需要进行全面评估，以排除其他可能的病因。

有助于鉴别AoSD的关键特征

虽然许多症状存在重叠，但某些特征更具AoSD的特点，可帮助医生做出正确诊断。

独特的发热模式

活跃期AoSD最明显的特征之一是发热模式。通常，患者每天会出现一到两次体温高峰，体温常达到102°F（39°C）或更高。这些发热通常发生在下午晚些时候或晚上，白天体温恢复正常或接近正常。这种“隔日”或每日体温波动的模式与许多感染或其他炎症性疾病中持续发热的情况相比，高度提示AoSD。

短暂的鲑鱼粉红色皮疹

另一个独特的体征是典型的皮疹。这种皮疹通常呈鲑鱼粉红色，平坦或略隆起（斑疹或斑丘疹），常出现在体温高峰时。它常见于躯干和四肢，但有时也会出现在面部。其关键特征是“短暂性”，即皮疹来去迅速，通常在几小时内消退。虽然典型皮疹在老年AoSD患者中较少见，但这种短暂性皮疹仍是年轻成年人AoSD的典型鉴别标志。

实验室指标

血液检查在诊断过程中起着至关重要的作用。虽然许多炎症指标（如血沉和C反应蛋白）在AoSD中会升高，这与许多炎症性疾病相似，但一些特定的检查结果更能提示AoSD：

铁蛋白显著升高：血清铁蛋白是一种储存铁的蛋白质，在活跃期AoSD中通常会显著升高。其水平可能极高，有时超过10,000 ng/mL，远高于大多数其他炎症或感染性疾病。虽然高铁蛋白水平也可能出现在包括感染和恶性肿瘤在内的各种疾病中，但极高的水平，再加上糖基化铁蛋白比例较低，是AoSD或相关病症（如巨噬细胞活化综合征，这是AoSD的一种严重并发症）的重要线索。
中性粒细胞性白细胞增多症：通常会观察到白细胞，特别是中性粒细胞显著增多。
类风湿因子（RF）和抗核抗体（ANA）阴性：与类风湿关节炎（RF阳性）或狼疮（ANA阳性）等疾病不同，这些常见的自身免疫性疾病标志物在AoSD中通常为阴性。这有助于排除其他疾病。
其他潜在的生物标志物：研究仍在探索其他标志物。例如，炎症细胞因子白细胞介素 - 18（IL - 18）水平升高已被证明有助于区分AoSD和脓毒症。

诊断过程

鉴于其复杂性，AoSD的诊断主要基于临床判断，结合症状、体格检查结果、实验室检查和影像学检查，同时排除其他可能的病因。医生通常会使用既定的标准，如山口标准或福特尔标准来辅助诊断，不过这些标准主要是用于研究和临床实践的分类标准。

诊断过程通常从调查不明原因发热的患者开始，进行广泛的检查以排除感染和恶性肿瘤。一旦排除这些疾病，就会将重点转向识别提示AoSD等炎症性疾病的特征。

结论

由于成年期发病斯蒂尔病与许多其他疾病症状重叠，诊断起来颇具挑战。然而，识别特定的症状组合——特别是每日体温波动大、短暂的鲑鱼粉红色皮疹和铁蛋白水平显著升高，再排除感染和恶性肿瘤，是准确鉴别AoSD的关键。早期准确诊断对于启动适当的治疗和管理潜在并发症至关重要，最终可改善这种罕见病患者的预后。

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