成骨不全患者的成长：成年患者都应了解的长期健康问题

成骨不全症（OI），常被称为脆骨病，是一种遗传性疾病，主要影响人体的结缔组织，最明显的表现就是骨头脆弱，容易骨折。虽然OI常在儿童时期被诊断和治疗，但它是一种伴随终生的疾病。随着OI患者步入成年并逐渐衰老，他们面临的健康挑战也会发生变化。了解这些潜在的长期健康问题，对于积极主动地应对疾病、维持良好的生活质量至关重要。

与儿童时期骨折高发阶段相比，成年后骨折发生率有时可能会降低，但OI的其他症状在日后可能会变得更加突出（劳赫和莫林，2023）。由于胶原蛋白（一种存在于全身的重要蛋白质）存在潜在问题，OI是一种复杂的疾病，影响的不仅仅是骨骼。

OI成年患者常见的长期健康问题

患有成骨不全症的成年人可能会遇到一系列需要持续关注和护理的健康问题。其中包括：

• 骨骼并发症：骨头依旧脆弱，成年人仍可能骨折。此外，儿童时期骨折和畸形的累积影响，可能会导致慢性疼痛、行动受限以及加速性退行性关节疾病等问题（罗伯茨等人，2016）。脊柱后侧凸（脊柱异常弯曲）和脊椎滑脱症（椎体滑脱）等脊柱问题也可能带来挑战（罗伯茨等人，2016）。通过适当措施维持骨骼健康，始终是关注重点（辅助信息）。
• 听力损失：听力障碍是OI成年患者的常见症状（施泰纳和巴塞尔，1993）。这可能是由于中耳骨骼变化（传导性听力损失）或神经损伤（感音神经性听力损失）导致的。建议定期进行听力评估（施泰纳和巴塞尔，1993）。
• 心血管问题：结缔组织异常会影响心脏和血管。OI成年患者可能面临心脏瓣膜问题（瓣膜功能不全）和主动脉（人体主要动脉）扩张（主动脉根部扩张）等疾病风险（辅助信息；罗伯茨等人，2016）。定期进行心脏监测对于发现和处理这些潜在并发症十分必要（辅助信息）。
• 牙齿问题：牙本质发育不全（DI）的特点是牙齿脆弱、变色且易磨损，在成年后这种情况可能持续存在，甚至变得更加严重。保持良好的口腔卫生并定期接受牙科护理非常重要（施泰纳和巴塞尔，1993）。
• 神经系统表现：在某些情况下，可能会出现颅底异常（颅底凹陷），这有可能影响神经功能。这可能需要进行特定监测，严重时还需手术干预（施泰纳和巴塞尔，1993；罗伯茨等人，2016）。
• 呼吸系统问题：虽然呼吸系统问题在严重的OI病例中，尤其是婴儿中，是一个重大问题，但患有严重脊柱侧弯或胸廓畸形的成年人，也可能出现肺功能受限的情况。

OI成年患者的健康管理

要有效管理成年OI患者的病情，需要采取积极主动且协调配合的方法。

• 多学科护理：OI的复杂性决定了需要一个由专家组成的团队来提供护理。这个多学科团队可能包括医学遗传学、骨科、康复医学、物理和职业治疗、听力学、牙科、心脏病学以及心理健康等领域的专家（施泰纳和巴塞尔，1993；马里尼和多，2000）。
• 骨科护理：持续的骨科护理至关重要。这包括监测骨骼健康，采用适当技术处理新骨折，以尽量减少畸形愈合或不愈合等并发症，并解决现有的畸形或关节问题（辅助信息；罗伯茨等人，2016）。对于严重畸形或关节疾病，可能会考虑髓内钉固定或关节置换等手术方案，但由于OI患者骨骼的独特挑战，需要仔细规划（罗伯茨等人，2016）。
• 体育活动与康复：量身定制的运动计划和物理治疗是OI治疗的基石。它们有助于维持骨密度和肌肉力量，提高行动能力，预防挛缩，缓解疼痛，并提升整体功能和生活质量（辅助信息；施泰纳和巴塞尔，1993；马里尼和多，2000）。
• 药物治疗：通常会使用双膦酸盐类药物来帮助提高骨密度，并有可能降低骨折风险，不过其效果会因OI的类型和严重程度而异（马里尼和多，2000；钱西亚等人，2023）。目前也在探索针对骨骼形成或代谢特定途径的新型研究性疗法（宋等人，2022）。
• 定期监测：定期检查必不可少。这包括定期进行骨科评估、听力测试、牙科检查以及心脏评估（辅助信息；施泰纳和巴塞尔，1993）。根据症状，可能还需要对潜在的颅底凹陷进行监测（施泰纳和巴塞尔，1993）。
• 心理健康支持：患有像OI这样的慢性疾病，会对心理和情绪健康产生影响。获得心理健康支持能显著提升生活质量（施泰纳和巴塞尔，1993）。

过渡到成人医疗护理

从儿科医疗护理过渡到成人医疗护理，对OI患者来说可能是一个关键时期。随着年龄增长，医疗需求和重点会发生变化，确保顺利过渡到以成人为重点的医疗护理，对于持续的监测和管理十分重要（劳赫和莫林，2023）。

与OI和谐共处

伴随着成骨不全症逐渐衰老，会带来独特的挑战，但通过充分了解、积极管理以及专业医疗团队的支持，OI成年患者能够优化自身健康状况，过上充实的生活。了解潜在的长期健康问题，并积极参与个人护理计划，是OI成年患者应对生活的关键步骤。

参考文献

Ciancia, S., Högler, W., Sakkers, R. J. B. S., Appelman-Dijkstra, N. M., Boot, A. M., Sas, T. C. J., & Renes, J. S. (2023). Osteoporosis in children and adolescents: how to treat and monitor? European Journal of Pediatrics.

Marini, J. C., & Do, A. N. D. (2000). Osteogenesis Imperfecta. In Endotext. MDText.com, Inc.

McFarlane, S. I., Muniyappa, R., Shin, J. J., Bahtiyar, G., &

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