早发现的重要性：改善乌谢尔综合征患儿的预后

被诊断出孩子患有像乌谢尔综合征这样的罕见遗传病，家长会有很多疑问和担忧。乌谢尔综合征是一种复杂的病症，会影响听力、视力，有时还会影响平衡能力。虽然目前还无法治愈，但尽早了解病情并尽快开始干预，能显著促进孩子的成长，提高他们的生活质量。本文将探讨为什么早期诊断如此关键，以及及时干预对乌谢尔综合征患儿的积极影响。

认识乌谢尔综合征

乌谢尔综合征是最常见的遗传性先天性聋哑失明病因。这是一种基因病，由特定基因的改变（突变）引起。这些基因变化会影响内耳（负责听力和平衡）和视网膜（眼睛后部对光敏感的组织）中感觉细胞的发育和功能。

乌谢尔综合征主要分为三种类型：

• 1型乌谢尔综合征（USH1）：特点是出生时就有非常严重的听力损失、严重的平衡问题（影响行走等运动发育里程碑），以及通常在青少年早期开始出现的视力减退（色素性视网膜炎）。
• 2型乌谢尔综合征（USH2）：表现为出生时就有中度至重度听力损失，平衡能力正常或接近正常，视力减退（色素性视网膜炎）通常在十几岁后期或二十岁出头开始出现。
• 3型乌谢尔综合征（USH3）：听力和视力减退呈进行性，也就是说会随着时间推移而加重。平衡能力可能受到影响，但个体间存在差异。症状通常在儿童期或青春期后期开始出现。

虽然不同类型的症状严重程度和出现时间有所不同，但听力和视力减退并存，给患儿的沟通、行动和独立生活带来了独特挑战。

为什么早期诊断至关重要

尽早确诊乌谢尔综合征至关重要，因为这样能让患儿及时获得关键支持和干预。通常，儿童乌谢尔综合征最先出现的明显症状是听力损失。研究表明，听力症状一般先于眼科症状出现，比如与色素性视网膜炎相关的视力减退（梅茨等人，2000年；安布罗西奥等人，2021年）。这凸显了对婴幼儿进行全面听力评估的重要性。

对于某些类型，比如1型乌谢尔综合征，可能还会有其他早期迹象。例如，患有1型乌谢尔综合征的婴儿常常因前庭功能障碍而出现严重平衡问题，这可能导致他们在实现独立行走等运动发育里程碑方面出现延迟，通常18个月大之前无法独立行走。

然而，仅根据临床症状诊断乌谢尔综合征可能具有挑战性，特别是对年幼的儿童来说，因为视力减退（色素性视网膜炎）可能要到儿童期后期或青春期才会显现。像露西亚·安布罗西奥及其同事在2021年进行的一项研究发现，标准的视网膜功能测试可能会漏诊近一半的乌谢尔综合征患者，尤其是10岁以下的患者。

因此，早期诊断，最好通过基因检测确诊，就显得极为重要。

基因检测的作用

基因检测在乌谢尔综合征的早期识别中起着关键作用（支持信息）。它可以通过识别特定的致病基因突变来确诊，而且往往在所有临床症状出现之前就能做到（布罗迪等人，2021年）。这使得在干预能产生最大效果的阶段就能明确诊断。

基因检测可以：

• 提供精确诊断，明确乌谢尔综合征的亚型。
• 帮助预测听力和视力减退的潜在进展。
• 针对特定类型的乌谢尔综合征制定及时的管理策略。
• 为家庭提供遗传咨询，解释遗传模式和未来生育孩子的风险。
• 有机会参与针对特定基因的新兴疗法的临床试验（汤姆斯等人，2020年）。

像克里斯泰勒·博内及其同事在2016年就利用先进的基因技术开发出创新策略，能在极高比例的患者中识别出致病突变，显著提高了诊断效率。

早期干预：为更好的预后铺平道路

一旦确诊乌谢尔综合征，专家团队就可以开始实施干预措施，以支持孩子的发育并最大限度地发挥他们的感知能力。

解决听力损失问题

听力干预通常是首要且最关键的一步。对于重度至极重度听力损失的儿童，人工耳蜗植入是一项关键干预措施。人工耳蜗是一种电子设备，可以为极重度失聪或重度听力障碍的人提供声音感知。

研究表明，早期人工耳蜗植入，尤其是在3岁之前，能显著改善乌谢尔综合征患儿的语言发育和沟通能力（支持信息）。阿格涅什卡·雷姆亚什 - 尤雷克及其同事在2023年进行的一项长期研究证实，人工耳蜗植入成功提高了乌谢尔综合征患儿的听觉表现和言语清晰度，植入时间越早，效果越好。汉娜·路易莎·康沃尔及其合著者在2024年进行的一项系统评价也强调，人工耳蜗植入后乌谢尔综合征患者的听觉效果改善很常见，早期植入是一个重要因素。

对于听力损失不太严重的儿童，也可以使用助听器，或者在考虑人工耳蜗植入之前先使用助听器（凯内科普等人，1993 - USH1和USH2）。早期佩戴助听器和进行言语训练是标准的管理策略（凯内科普等人，1993 - USH2）。

应对视力减退（色素性视网膜炎）

虽然目前还没有获批的治疗方法来阻止乌谢尔综合征中色素性视网膜炎的进展，但早期诊断可以让患儿定期进行眼科评估。这些评估能够监测视力减退的进展，并发现一些可以治疗的潜在并发症，比如白内障、屈光不正或黄斑水肿（凯内科普等人，1993 - USH2）。早期监测有助于家庭为未来做好规划，并根据需要获取低视力服务和适应性技术。

解决平衡问题

对于前庭功能障碍的儿童，尤其是患有1型乌谢尔综合征的儿童，早期干预包括前庭康复治疗。这种治疗有助于孩子改善平衡和协调能力，促进运动发育，降低跌倒风险（凯内科普等人，1993 - USH1）。

全面支持与教育

除了医疗干预，早期诊断还能让家庭获得重要的教育和支持服务。有经验的特殊教育工作者可以为有听力和视力障碍的儿童提供量身定制的支持。尽早采用沟通策略至关重要，随着视力减退，这些策略包括听觉 - 言语疗法、手语或触觉信号（凯内科普等人，1993 - USH1）。

早期干预能让家庭和专业人员共同制定策略，支持孩子的学习、沟通和社交发展，在他们成长过程中充分发挥潜力。

展望未来

乌谢尔综合征的诊断颇具挑战，但在了解其基因基础和开发潜在新疗法方面已取得显著进展。研究人员正在积极研究基因替代、基因编辑和其他分子方法，以恢复耳和眼中受累细胞的功能（汤姆斯等人，2020年；热莱奥克和埃尔 - 阿姆拉维，2020年；德尔马加尼和埃尔 - 阿姆拉维，2022年）。

早期诊断不仅对当前的干预措施很重要，也能让孩子有可能从未来的突破中受益。

结论

对于乌谢尔综合征患儿来说，时间就是生命。通过全面的听力评估和基因检测尽早确诊，能让家庭在孩子发育的最关键阶段获得人工耳蜗植入、前庭治疗和专业教育支持等重要干预措施。这些早期干预能极大地提高孩子的沟通能力、发育成果和整体生活质量。如果您对孩子的听力或视力有疑虑，特别是有家族病史，及时寻求评估是确保他们获得所需支持的最佳举措。

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