通过确定致聋基因实现个性化患者护理

全球有数百万人受到听力损失的影响，这对人们的沟通、社交以及整体生活质量都有影响。听力损失的成因有很多，像年龄增长、噪音暴露和感染等，其中很大一部分是遗传性的，也就是说和我们的基因有关。要是你或者你身边的亲人有听力损失的情况，了解具体的遗传病因，能更好地朝着个性化、有效的护理方向迈出有力一步。

什么是遗传性听力损失？

基因就好比我们身体的使用说明书，指导细胞如何生长和发挥功能。许多基因在我们耳朵的发育和功能，以及复杂的听力过程中，都起着关键作用。要是这些基因中的一个发生变化，也就是突变，就可能打乱指令，导致听力损失。

遗传性听力损失分为以下两类：

• 综合征型：听力损失会伴随影响身体其他部位的健康问题一同出现（比如在Usher综合征中，听力和视力都会受累）。
• 非综合征型：只有听力损失这一个症状。

科学家已经确定了很多与听力损失相关的基因，而且研究还在不断发现更多（Imtiaz，2022年；Sloan - Heggen等人，2015年）。这种基因的多样性意味着，即使在同一个家庭中，不同人的听力损失表现也可能不同。

确定特定基因的重要性

准确找出导致一个人听力损失的具体基因，能提供关键信息，对其治疗过程产生重大影响。这不再只是简单诊断出 “听力损失”，而是要了解根本病因，为更有针对性的治疗方法铺平道路。

指导诊断并了解预后情况

基因检测可以明确遗传性听力损失的诊断（Smith和Hone，2003年）。知道特定的基因突变，有助于预测听力损失随时间的发展情况（预后）。比如说，某些基因的突变可能与先天性重度听力损失有关，而其他基因的突变可能导致迟发性听力损失，或者听力损失逐渐发展（Fu等人，2022年）。有了这种了解，患者和临床医生就能提前预估未来的需求，并据此制定相应计划。这还能揭示听力损失是否是某种综合征的一部分，促使医生评估其他潜在的健康问题（Bonnet等人，2016年；Li等人，2019年；Wolf，1993年；Dornbos等人，2018年）。

为遗传咨询和计划生育提供信息

确定致聋基因最直接的好处之一，就是能够提供准确的遗传咨询。遗传咨询师可以解释：

• 听力损失的具体遗传病因。
• 这种疾病在家族中是如何遗传的。
• 其他家族成员受累或者携带基因突变的可能性。
• 未来孩子遗传这种疾病的风险（Brunger等人，2001年；Wu等人，2019年）。

这些信息能让个人和家庭在计划生育方面做出明智决策，也为应对遗传诊断带来的情感和实际问题提供支持。还可以为可能有生育患病孩子风险的亲属提供携带者检测（Brunger等人，2001年）。

为靶向治疗和管理奠定基础

虽然像助听器和人工耳蜗这样的传统治疗策略，对很多听力损失患者来说依旧至关重要（Sharma等人，2020年；Norin，2023年；Tsai Do等人，2024年），但了解具体的遗传病因，对于开发和应用靶向干预措施也越来越重要。

• 基于特定基因的治疗方法：基因治疗等领域的研究进展迅速，基因治疗旨在纠正或补偿有缺陷的基因（Pan等人，2024年）。比如说，对小鼠的研究表明，使用基因编辑技术在由OTOF基因突变导致的听力损失案例中恢复听力，取得了有希望的成果（Xue等人，2023年）。确定特定基因是判断某人是否可能成为未来此类治疗候选者的第一步。
• 了解生物途径：基因通常会指导合成在内耳中发挥特定作用的蛋白质。知道哪种蛋白质受到影响，就能找到支持其功能或绕过问题的方法。例如，GJB2基因的突变是听力损失的常见病因，它会影响一种叫做连接蛋白26的蛋白质，这种蛋白质对内耳中钾离子的循环至关重要。了解这一机制，未来可能会催生出特定的药物疗法（Lefebvre和Van De Water，2000年）。
• 综合征特定管理：对于综合征型听力损失，确定基因可以确保患者针对所有相关病症得到全面的治疗。例如，生物素酶缺乏症是一种可能导致听力损失的遗传代谢疾病，患者可以通过特定的生物素补充剂受益，这种补充剂可以预防或改善一些症状（Wolf，1993年）。同样，确定患有von Hippel - Lindau病患者的VHL基因突变，能提醒临床医生注意可能导致听力损失、需要特定手术治疗的潜在肿瘤（内淋巴囊肿瘤，ELSTs）（Dornbos等人，2018年）。

基因检测是如何进行的？

听力损失的基因检测通常需要提供少量样本，比如血液或唾液。然后在实验室对样本进行分析，查找已知与听力损失相关的基因变化。像下一代测序这样的技术进步，让实验室能够高效地同时筛查多个基因（Sloan - Heggen等人，2015年；Wu等人，2019年）。

强烈建议在基因检测前后都进行遗传咨询。咨询能确保个人了解检测过程、可能的结果（包括结果不确定的可能性），以及检测结果的影响（Brunger等人，2001年）。

个性化听力护理的未来

确定特定致聋基因的能力正在改变听力医疗保健的方式。它将重点从单纯控制症状，转向理解并有可能解决根本病因。这种个性化方法为以下方面带来了希望：

• 更准确的诊断和预后信息。
• 通过遗传咨询，实现更自主的计划生育。
• 一旦有靶向疗法，就能使用。
• 通过解决综合征案例中的相关病症，改善整体治疗和生活质量。

随着研究的不断深入和基因技术的进步，确定听力损失背后的特定基因，将成为全面患者护理中更不可或缺的一部分，为个人及其家庭提供量身定制的策略。

参考文献

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