改善安格曼综合征患者的行动能力：疗法解析

安格曼综合征（AS）是一种罕见的遗传性疾病，会影响患者的发育和神经系统。患有安格曼综合征的人在运动和协调方面往往面临重大挑战，包括行走、保持平衡和精细运动技能等方面存在困难。虽然目前安格曼综合征无法治愈，但各种治疗方法和干预措施能极大地改善患者的行动能力、独立性和整体生活质量。

本文探讨了物理治疗和职业治疗在帮助安格曼综合征患者方面的重要作用，介绍了这些治疗方法如何帮助患者提高运动技能，更轻松地应对日常生活。

了解安格曼综合征与行动能力

安格曼综合征有几个关键特征，包括严重的发育迟缓、重度言语障碍，患者通常还会有独特的快乐举止，经常微笑和大笑。神经系统问题是安格曼综合征的核心，常见表现为运动困难。

安格曼综合征最明显的运动挑战之一是共济失调步态，也就是走路不稳、不协调。患者还可能出现四肢颤抖，运动技能发展普遍迟缓（Dagli 等人，1993 年；Van Buggenhout 和 Fryns，2009 年）。这些问题会影响从学走路到完成日常任务的方方面面。

虽然安格曼综合征的遗传病因影响了大脑功能，但有针对性的治疗可以帮助患者找到解决办法，增强肌肉力量，改善协调性，更好地控制自己的动作。

治疗的力量：多学科综合方法

治疗安格曼综合征需要一个团队协作，通常包括儿科医生、神经科医生、遗传学家和各类治疗师。物理治疗（PT）、职业治疗（OT）和言语治疗是安格曼综合征患者护理的重要组成部分（Dagli 等人，1993 年）。这种多学科策略能满足患者从沟通、行为到行动能力等多方面的需求。

2022 年发表的一份共识声明强调了在安格曼综合征治疗中采用标准化护理方法的必要性，着重指出早期干预以及物理治疗和职业治疗等疗法是至关重要的支持领域（Duis 等人，2022 年）。

物理治疗：增强力量、平衡和协调能力

物理治疗主要针对大运动技能，也就是身体的大幅度动作，如行走、坐立和跑步。对于安格曼综合征患者，物理治疗旨在改善以下方面：

• 步态和行走：治疗师通过锻炼和技巧来改善步态不稳的问题，着重训练平衡、协调能力和行走节奏。这可能包括练习不同的行走模式、使用视觉提示，或在安全的环境中进行挑战平衡的活动。
• 力量和耐力：增强肌肉力量对于保持良好的姿势、稳定性和行动力至关重要。物理治疗方案包括有针对性的锻炼，以增强核心肌肉、腿部和手臂的力量。
• 灵活性和活动范围：肌肉或肌腱紧绷会限制活动。治疗师会采用静态和动态拉伸等拉伸技巧来提高灵活性和关节活动范围，这对于跟腱紧绷等情况尤为重要（Behm 等人，2016 年；Thomas 等人，2018 年）。
• 本体感觉：这是身体对自身在空间中位置的感知能力。共济失调患者通常存在本体感觉障碍。治疗师会通过特定的练习来帮助改善这种感觉，从而提高平衡和协调能力（Espí - López 等人，2021 年）。

物理治疗师在确定患者是否需要辅助设备方面也起着关键作用。这些设备包括：

• 支具：对于脚踝半脱位（部分脱臼）、内翻（向内滚动）或跟腱紧绷等问题，可能需要使用支具，尤其是踝足矫形器（AFO）（Dagli 等人，1993 年）。虽然针对安格曼综合征患者使用踝足矫形器的研究有限，但对有类似步态问题的人群（如卒中患者）的研究表明，踝足矫形器可以显著提高行走速度、步幅长度和整体行动能力（Choo 和 Chang，2021 年）。
• 脊柱支撑：脊柱侧弯在安格曼综合征患者中很常见。物理治疗师会对此进行监测，并可能建议使用胸腰夹克（脊柱支具）来控制病情，支持正确的姿势（Dagli 等人，1993 年）。

在某些情况下，如果支具不足以解决严重的脚踝问题或脊柱侧弯，综合治疗方案可能会考虑手术干预（Dagli 等人，1993 年）。

职业治疗：提高日常生活能力和精细运动技能

职业治疗主要帮助患者参与到有意义的日常活动中。对于安格曼综合征患者来说，这些活动包括自我护理、玩耍、学习和社交互动。职业治疗从实际功能的角度解决行动能力问题，通常侧重于精细运动技能和日常任务所需的协调能力。

职业治疗师通过以下方面帮助安格曼综合征患者：

• 精细运动技能：涉及手部和手指的小而精确动作的活动，如穿衣、使用餐具进食和操作玩具。
• 日常生活活动（ADLs）：将穿衣、梳洗和进食等任务分解成可管理的步骤并进行练习。治疗师可能会对衣物或餐具进行改造，使这些任务更容易完成。职业治疗干预对幼儿的日常生活活动能力改善很有效果（Gronski 和 Doherty，2020 年）。
• 感觉处理：许多安格曼综合征患者有感觉敏感或异常，这会影响他们的行动能力和与周围环境的互动。职业治疗可以帮助整合感觉输入，提高患者在活动和日常生活中的舒适度、注意力和协调能力。
• 功能性行动能力：物理治疗侧重于行走的力学原理，而职业治疗则关注行动能力在现实生活中的应用，如在教室中活动、在家中走动或参与操场活动。他们可能会建议使用辅助设备或对环境进行改造，以支持患者参与这些活动。

职业治疗师还会与患者家属合作，制定支持孩子在家庭和学校环境中发展和参与活动的策略和日常计划。

开始治疗及预期效果

早期干预对于挖掘安格曼综合征患者的潜力至关重要。治疗方案是高度个性化的，会根据每个人的具体优势、挑战和目标进行定制。物理治疗师和职业治疗师进行全面评估是制定个性化治疗计划的第一步。

针对安格曼综合征患儿的治疗课程通常以游戏为基础，具有趣味性，以保持孩子的积极性。坚持治疗很重要，治疗师会与家长和照顾者密切合作，为他们提供可以融入孩子日常家庭生活的锻炼和策略。进展可能是渐进式的，庆祝每一个小成就也是治疗过程中的重要部分。

健康生活，勇往直前

虽然行动能力挑战是安格曼综合征的一个重要方面，但物理治疗和职业治疗为患者提供了重要的工具和支持，帮助他们获得更大的独立性，更充分地参与生活。通过改善步态、平衡、力量、精细运动技能和行动的实际功能，这些治疗方法对提高安格曼综合征患者及其家人的生活质量有很大帮助。

将专业治疗与支持性环境相结合，关注患者的个人能力，能让安格曼综合征患者更自信、轻松地应对生活。

References

• Behm, D. G., Blazevich, A. J., Kay, A. D., & McHugh, M. (2016). Acute effects of muscle stretching on physical performance, range of motion, and injury incidence in healthy active individuals: a systematic review. Applied Physiology, Nutrition, and Metabolism, 41(1), 1-11.
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• Van Buggenhout, G., & Fryns, J. P. (2009). Angelman syndrome (AS, MIM 105830). European Journal of Human Genetics, 17(10), 1223-1232.

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