直面胶质母细胞瘤诊断：患者和家属需要了解的事

被诊断出患有胶质母细胞瘤（GBM），可能会让人不知所措，带来许多疑问和不确定性。本文旨在为患者、护理人员和家属提供清晰易懂的信息，让大家了解什么是胶质母细胞瘤，如何诊断，以及在这个过程中会遇到什么情况。我们的目标是，通过提供更多信息和知识，帮助大家顺利度过这段充满挑战的时期。

什么是胶质母细胞瘤？

多形性胶质母细胞瘤（GBM）是成年人中最常见且侵袭性最强的原发性脑肿瘤类型，在成人大脑肿瘤中占比极高（超过60%）。原发性脑肿瘤起源于大脑本身，与从身体其他部位扩散至大脑的肿瘤（转移瘤）不同。

根据世界卫生组织（WHO）的分类系统，胶质母细胞瘤被归为IV级肿瘤，这是最高级别，意味着肿瘤生长迅速且具有侵袭性。胶质母细胞瘤细胞以繁殖速度快而闻名，并且通常由庞大的血管网络支撑（Saadatpour等人，2016）。了解胶质母细胞瘤的具体特征，包括其分子特征，对于诊断和指导治疗越来越重要（Aldape等人，2015）。

识别胶质母细胞瘤可能出现的症状

胶质母细胞瘤的症状，会因肿瘤的大小、位置和生长速度而有很大差异。由于大脑控制着众多身体功能，症状往往与正常大脑活动的紊乱有关。患者通常首先注意到的症状，取决于肿瘤所在的位置（补充信息）。

常见症状可能包括：

• 头痛：常常持续存在，为重度头痛，可能在早晨更严重。
• 癫痫发作：表现范围可从感觉或运动的细微变化，到更全身性的抽搐。
• 认知或神经功能改变：出现记忆、注意力、思考、语言方面的困难，或性格改变。
• 身体一侧或特定肢体的无力或麻木。
• 视力问题：视力模糊、复视，或周边视力丧失。
• 恶心或呕吐：有时与脑内压力升高有关。
• 平衡或协调问题：行走困难，或进行精细动作任务有障碍。

需要注意的是，这些症状也可能由许多其他不太严重的疾病引起。但是，如果症状是新出现的、持续存在或不断恶化，就需要进行医学评估。有时，初始症状可能很轻微，甚至表现为神经精神方面的改变，偶尔会被误诊为其他疾病，比如抑郁（Leo等人，2020）。

胶质母细胞瘤的诊断过程

诊断胶质母细胞瘤，需要综合评估症状、进行身体和神经系统检查，以及使用专门的医学检查。这个过程通常包括：

1. 临床评估：医生会与你讨论症状、病史，并进行身体和神经系统检查，以评估大脑功能、反射、协调能力和感官。
2. 影像学检查：如果怀疑有脑肿瘤，接下来关键的一步就是影像学检查。磁共振成像（MRI）是诊断胶质母细胞瘤的标准且应用最广泛的影像学技术。MRI能提供大脑的详细图像，让医生看到肿瘤的大小、形状和位置（Shukla等人，2017）。MRI检查过程中通常会使用造影剂，以便更清晰地突出肿瘤。先进的MRI技术，如动态磁敏感对比（DSC）和扩散张量成像（DTI），越来越多地被用于获取关于肿瘤及周围脑组织更全面的信息（Shukla等人，2017）。
3. 活检或手术：要明确诊断胶质母细胞瘤，需要在显微镜下检查肿瘤组织样本。获取组织样本的方式，要么通过活检（取出一小部分样本），要么在手术中尽可能安全地切除大部分肿瘤时获取。

病理学和分子检测的作用

获取组织样本后，由一位专门的神经病理学家对其进行检查。这是确诊和了解肿瘤具体特征的关键步骤。

• 组织病理学评估：病理学家在显微镜下观察细胞，根据WHO分类确定肿瘤的类型和等级（补充信息）。胶质母细胞瘤可通过特定特征识别，如细胞快速生长、存在坏死（死组织区域）和微血管增生（异常血管形成）。
• 分子检测：除了观察细胞，病理学家还会对肿瘤组织进行分子检测。最近的研究进展表明，胶质母细胞瘤可能有不同的分子亚型，这会影响预后和治疗反应（Aldape等人，2015）。关键的分子标记包括IDH1或IDH2等基因的突变，以及MGMT基因启动子的甲基化状态（Wirsching等人，2016）。这些分子检测结果现已纳入WHO分类系统，对指导个性化治疗策略至关重要。

无创方法，有时也称为“液体活检”，是一个新兴的研究领域，有望通过分析生物体液来辅助早期准确诊断，不过组织活检仍然是金标准（Yi等人，2022）。放射组学，即从MRI等标准医学图像中提取高维数据，也在探索中，希望能在不进行侵入性活检的情况下，帮助预测肿瘤特征和患者预后（Fan等人，2024；Li等人，2022）。

诊断之后会怎样？

被诊断出患有胶质母细胞瘤，是一件改变人生的大事。医疗团队会与你和你的家人讨论检查结果，解释肿瘤的分类和分子特征，并概述可能的治疗方案。治疗方案高度个体化，通常包括手术、放射治疗和化学治疗的组合。

虽然胶质母细胞瘤的预后具有挑战性，但目前大量研究正在进行，以寻找更有效的治疗方法。这包括探索靶向治疗、免疫治疗方法，以及克服治疗耐药性的新技术（Czarnywojtek等人，2023；Desjardins等人，2018；van den Bent等人，2023）。

了解诊断过程，是直面胶质母细胞瘤的第一步。有问题不要犹豫，尽管向医疗团队提问。他们会为你提供所需的信息和支持。与互助小组和患者权益组织建立联系，也能从其他面临类似挑战的人那里，获得宝贵的情感支持和实用指导。

参考文献

Aldape, K., Zadeh, G., Mansouri, S., Reifenberger, G., & von Deimling, A. (2015). Glioblastoma: pathology, molecular mechanisms and markers. Acta Neuropathologica, 129(6), 849–860.

Czarnywojtek, A., Borowska, M., Dyrka, K., Van Gool, S., Sawicka-Gutaj, N., Moskal, J., ... Ruchała, M. (2023). Glioblastoma Multiforme: The Latest Diagnostics and Treatment Techniques. International Journal of Molecular Sciences, 24(20), 15363.

Desjardins, A., Gromeier, M., Herndon 2nd, J. E., Beaubier, N., Bolognesi, D. P., Friedman, A. H., ... Bigner, D. D. (2018). Recurrent Glioblastoma Treated with Recombinant Poliovirus. The New England Journal of Medicine, 379(2), 150–161.

Fan, H., Luo, Y., Gu, F., Tian, B., Xiong, Y., Wu, G., ... Liao, X. (2024). Artificial intelligence-based MRI radiomics and radiogenomics in glioma. Quantitative Imaging in Medicine and Surgery, 14(1), 788–808.

Leo, R. J., Frodey, J. N., & Ruggieri, M. L. (2020). Subtle neuropsychiatric symptoms of glioblastoma multiforme misdiagnosed as depression. BMJ Case Reports, 13(1), e233595.

Li, G., Li, L., Li, Y., Qian, Z., Wu, F., He, Y., ... Zhang, W. (2022). An MRI radiomics approach to predict survival and tumour-infiltrating macrophages in gliomas. European Radiology, 32(6), 4164–4177.

Saadatpour, L., Fadaee, E., Fadaei, S., Nassiri Mansour, R., Mohammadi, M., Mousavi, S. M., ... Mirzaei, H. (2016). Glioblastoma: exosome and microRNA as novel diagnosis biomarkers. Artificial Cells, Nanomedicine, and Biotechnology, 44(4), 1519–1524.

Shukla, G., Alexander, G. S., Bakas, S., Nikam, R., Talekar, K., Palmer, J. D., & Shi, W. (2017). Advanced magnetic resonance imaging in glioblastoma: a review. Chinese Clinical Oncology, 6(4), 40.

van den Bent, M. J., Geurts, M., French, P. J., Smits, M., Capper, D., Bromberg, J. E. C., & Chang, S. M. (2023). Primary brain tumours in adults. The Lancet, 402(10404), 830–846.

Wirsching, H.-G., Galanis, E., & Weller, M. (2016). Glioblastoma. Handbook of Clinical Neurology, 134, 381–397.

Yi, Z., Qu, C., Zeng, Y., & Liu, Z. (2022). Liquid biopsy: early and accurate diagnosis of brain tumor. Frontiers in Oncology, 12, 955316.

本文借助生成式人工智能技术辅助理解医学文献并撰写内容。人工智能生成内容可能存在不准确之处。建议读者参考文中提供的资料来源，以获取更详细和准确的信息。请注意，本文不构成任何医学建议。