识别苯丙酮尿症的早期症状：每位家长都该了解的事

得知孩子的健康诊断结果，家长们往往会感到不知所措，尤其是像苯丙酮尿症（PKU）这种罕见病。了解病症并知道该留意哪些症状，能让家长们更有应对能力，为孩子争取最好的开始。本文旨在为家长们提供清晰、贴心且有科学依据的信息，讲讲苯丙酮尿症的早期症状。

什么是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症（PKU），也叫苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症，是一种先天性罕见遗传病。这是由于身体分解苯丙氨酸这种氨基酸的能力出了问题。氨基酸是蛋白质的组成部分，几乎在所有食物中都能找到。如果没有正常工作的酶（PAH），苯丙氨酸就会在血液和大脑中堆积。如果不加以治疗，苯丙氨酸水平过高会引发严重的健康问题，主要影响大脑。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，也就是说孩子必须从父母双方各遗传到一个致病基因才会患病。全球每10000名新生儿中约有1人患病，但发病率因地区而异([1])。

早期诊断的重要性

关于苯丙酮尿症，最关键的一点是，患有典型重度苯丙酮尿症的婴儿在出生时或出生后最初几天通常没有症状([1]，支持信息)。这就是为什么通过新生儿筛查进行早期诊断至关重要。

许多国家都有新生儿筛查项目，只需在婴儿出生后不久做一项简单的血液检测。这项检测能在症状出现前发现苯丙氨酸水平升高。如果苯丙酮尿症能早期确诊，并及时开始治疗且终身坚持，像永久性认知功能损害这类严重并发症往往可以预防或显著减轻([1]，[2]，[3])。

不过，即使进行了早期治疗，部分患者在日后生活中仍可能面临一些轻微的神经认知方面的挑战([1])。所以，即便筛查确诊后，留意潜在症状依然很重要。

需留意的早期症状（尤其是筛查错过或延迟的情况）

虽然新生儿筛查是早期发现苯丙酮尿症的主要方式，但家长仍需留意，如果病症未被诊断，孩子可能出现的潜在症状。要记住，这些症状通常不具有特异性，可能与许多其他病症有关。然而，识别这些症状能促使及时就医评估。

未经治疗的苯丙酮尿症婴儿或幼儿可能出现的潜在早期症状包括：

• 体味如霉味或鼠味：在婴儿的皮肤、口气或尿液中能察觉到这种独特气味。这是由于体内苯丙氨酸代谢产物堆积造成的([2]，支持信息)。
• 皮肤问题：像湿疹（一种干燥、瘙痒的皮疹）这类皮肤问题可能更为常见([2]，支持信息)。
• 皮肤、头发和眼睛颜色变浅：苯丙氨酸参与身体黑色素的生成，黑色素是赋予皮肤、头发和眼睛颜色的色素。苯丙氨酸水平过高会干扰这一过程，与其他家庭成员相比，色素沉着会减少([2]，支持信息)。这有时被称为泛发性色素减退([2])。
• 癫痫发作：大脑中不受控制的电活动会表现为癫痫发作([1]，[2]，支持信息)。
• 发育迟缓：由于苯丙氨酸水平过高影响大脑发育，婴儿和幼儿可能无法在正常年龄达到发育里程碑（比如坐起、爬行、走路或说话）([1]，[2]，支持信息)。如果不治疗，可能会发展成严重且不可逆的智力障碍([1]，[2])。
• 行为问题：易激惹、坐立不安或出现其他行为问题([1]，[2]，支持信息)。
• 精神障碍：在年龄较大且未经治疗的儿童或成人中，可能出现精神症状([1]，[2]，支持信息)。
• 后天性小头畸形：这指的是孩子的头围小于其年龄和性别对应的预期值，未经治疗的患者可能随时间发展出这种情况([2])。

需要再次强调的是，在有有效新生儿筛查的国家，大多数病例在出现这些严重症状之前就能被发现并治疗。不过，了解这些潜在症状依然很有意义。

新生儿筛查的作用

早期识别苯丙酮尿症最有效的方法是常规新生儿筛查。这项简单的检测只需采集少量血样，通常在婴儿出生后几天内，一般在出院前从足跟采集([1]，[3])。

如果筛查检测显示苯丙氨酸水平高于正常，会进行进一步检测以确诊。确诊后，医疗人员就能迅速开始治疗，通常在婴儿出生后的一两周内。

治疗与预后

早期持续治疗是控制苯丙酮尿症、预防严重健康问题的关键。主要治疗方法是精心安排饮食，限制苯丙氨酸摄入，通常还会补充一种特殊的医用配方奶粉，在不摄入苯丙氨酸的同时提供必要营养([1]，[2]，[3])。对于一些症状较轻的患者，一种名为沙丙蝶呤（BH4）的药物可能有助于降低苯丙氨酸水平([1]，[2])。也有一些新的治疗方法正在研发中([1]，[3])。

通过新生儿筛查早期确诊并终身坚持治疗，苯丙酮尿症患者能够过上健康的生活，智力通常处于正常范围，尽管部分患者可能存在轻微的神经认知差异([1])。

何时咨询医生

如果宝宝做了新生儿筛查，且没有医疗人员联系您，这通常表明筛查结果正常。不过，如果您对宝宝的发育、行为或健康有任何担忧，或者不确定是否做了新生儿筛查以及结果如何，不要犹豫，赶紧咨询儿科医生。他们是评估孩子状况并提供指导的最佳人选。

了解苯丙酮尿症，是为孩子健康积极争取的有力一步。虽然早期症状可能令人担忧，但要记住，新生儿筛查改变了这种疾病的预后，及时干预基本可以避免严重后果。

参考文献

[1] van Spronsen, F. J., Blau, N., Harding, C., Burlina, A., Longo, N., & Bosch, A. M. (2021). Phenylketonuria. Nature Reviews Disease Primers, 7(1).

[2] Elhawary, N. A., AlJahdali, I. A., Abumansour, I. S., Elhawary, E. N., Gaboon, N., Dandini, M., ... & Kensara, O. A. (2022). Genetic etiology and clinical challenges of phenylketonuria. Human Genomics, 16(1), 54.

[3] Campistol Plana, J. (2019). [Early diagnosis of phenylketonuria. Physiopathology of the neuronal damage and therapeutic options]. Revista de Neurologia, 69(S01), S27-S31.

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