与软骨发育不全症和谐共处：给患儿及家庭的日常小贴士

当得知孩子被诊断为软骨发育不全症，您可能会对孩子的未来充满疑问，也会想知道如何在日常生活中给予他们最好的支持。软骨发育不全症是最常见的不成比例身材矮小类型，这是一种影响骨骼生长的遗传疾病。虽然患有软骨发育不全症的孩子可能会面临一些特殊挑战，但在正确的支持与调整下，他们同样可以过上充实、积极且快乐的生活。

本文旨在为家有软骨发育不全症患儿的家庭提供实用小贴士和见解，内容涵盖从孩子发育、安全到上学及社会交往等方方面面。我们希望用这些信息助力您的孩子茁壮成长。

了解软骨发育不全症及其对日常生活的影响

软骨发育不全症由FGFR3基因突变所致，该基因在骨骼发育中起着关键作用。这一基因变化影响了软骨转化为骨骼的方式，尤其影响手臂和腿部的长骨、脊椎骨以及头骨底部。

患有软骨发育不全症的孩子具有一些典型身体特征，包括手臂和腿部较短（尤其是上臂和大腿）、头围较大（巨头畸形）以及独特的面部特征。他们还可能出现一些健康问题，比如肌张力减退，这会影响孩子达到诸如坐立或行走等发育里程碑的时间。研究指出，患有软骨发育不全症的孩子通常发育里程碑延迟，需要对学校和家庭环境进行调整，以优化其身体功能（勒加雷，1993年）。

潜在的医学并发症也会影响日常生活，包括睡眠呼吸问题（阻塞性睡眠呼吸暂停）、中耳感染和听力损失，以及脊柱问题，如脊柱后凸畸形（驼背）或椎管狭窄（椎管变窄）。积极主动的管理和定期体检是尽早应对这些潜在挑战的关键。

促进发育与日常护理

支持孩子的发育，需要了解他们独特的发育节奏，并提供有针对性的支持。由于肌张力减退和身体比例等因素，孩子的运动发育里程碑可能会延迟，但软骨发育不全症患儿能从物理治疗和其他早期干预服务中获益良多。这些治疗有助于增强力量、提高协调性和树立信心。

常规医疗护理至关重要。患有软骨发育不全症的孩子需要定期监测生长、发育情况以及潜在并发症。多学科护理，即由遗传学家、儿科医生、骨科医生、神经科医生等组成的专家团队提供的护理，对于全面支持孩子的健康至关重要（塞姆勒等人，2024年）。

像维索利肽这样的新型药物疗法也已问世，并作为一种可增加软骨发育不全症患儿生长速度的选择与家庭进行讨论（萨瓦里拉扬等人，2025年；塞姆勒等人，2024年）。如果您的孩子正在接受此类治疗，对家庭进行培训必不可少，包括用药的实用信息，以及如何识别和处理注射部位反应（塞姆勒等人，2024年）。建立规律的用药流程、让患者自主选择注射部位以及控制疼痛，都是提倡的有助于坚持治疗的方法（塞姆勒等人，2024年）。

营造安全且便利的家居环境

让家变得方便孩子活动且安全，对于提升孩子的独立性和预防受伤至关重要。一些简单的调整就能带来很大改变：

• 便利性：准备踏脚凳，方便孩子够到水槽、柜台和电灯开关。考虑使用经过改造的家具或布局，让孩子使用起来更轻松。如果家里有楼梯，要确保孩子能安全上下。
• 乘车安全：建议尽可能长时间使用后向式儿童汽车座椅，以防止受伤，尤其是考虑到颅颈交界处（头部与颈部连接的部位）较为脆弱（勒加雷，1993年）。避免使用软靠背婴儿座椅和没有硬靠背的前置背带，因为这些可能无法为头部和颈部提供足够支撑（勒加雷，1993年）。
• 活动安全：某些活动受伤风险较高，尤其是头部和颈部。要避免一些活动，如碰撞性运动、使用蹦床、从跳板跳水、体操中的跳马，以及在游乐设施上用膝盖或脚倒挂（因为有头部或颈部着地的风险）（勒加雷，1993年）。与孩子的医生讨论适合孩子的体育活动。

应对学校学习生活

学校是孩子日常生活的重要组成部分。患有软骨发育不全症的孩子智力正常，具备学习能力，但他们可能需要一些调整，才能在课堂和学校环境中充分参与并发挥最佳功能（勒加雷，1993年）。

• 设施调整：这可能包括提供踏脚凳、改造过的桌椅、脚凳，或者确保孩子能够方便地使用储物柜、饮水机和卫生间。
• 学业支持：与老师和学校工作人员合作至关重要。个性化教育计划（IEP）或504计划可以列出必要的调整措施，比如课间多留些时间让孩子走动、调整体育课活动，或者安排合适的座位，确保孩子能看清和听清。在社交和学校适应方面提供学业支持也很重要（勒加雷，1993年）。
• 社交环境：学校有时可能会带来一些社交挑战，比如受到不必要的关注或遭遇欺凌（谢迪阿克等人，2022年）。与孩子和学校保持开放的沟通，对于解决这些问题并营造支持性环境至关重要。

促进社交和情感健康

除了身体护理和学业支持，关注孩子的社交和情感健康也极其重要。患有软骨发育不全症的儿童、青少年及其照顾者都分享过一些经历，其中突出的挑战包括日常生活活动困难、出行不便、在公共场合遭遇欺凌或受到不必要的关注，以及这些对自尊心产生的负面影响（谢迪阿克等人，2022年）。

不过，家庭也分享了一些积极的经历，包括同理心增强、得到正面关注，以及感受到来自软骨发育不全症群体的支持（谢迪阿克等人，2022年）。

• 培养自尊心：鼓励孩子发挥自身优势，发展兴趣爱好。陪孩子参加他们喜欢的活动，并庆祝他们取得的成就。
• 应对社交挑战：与孩子坦诚地谈论他们的经历。教给他们应对不必要关注或欺凌的策略。如有需要，联系学校辅导员或心理医生。
• 寻求心理社会支持：定期评估与健康相关的生活质量，并为患儿及其家庭提供心理社会支持，这很重要（谢迪阿克等人，2022年）。这可以包括心理咨询、支持小组，或者与其他家庭建立联系。

群体的力量

与其他同样了解软骨发育不全症独特历程的家庭建立联系，可能会非常有价值。患者权益倡导组织和线上社群提供了大量信息、情感支持以及归属感。与真正理解的人分享经历和小贴士，能对日常生活产生重大积极影响。

美好生活

与软骨发育不全症和谐共处，意味着接纳个性、培养独立性，并确保在医疗、身体、社交和情感等各方面给予全面支持。虽然存在挑战，但积极主动的管理、合理的调整，以及依靠医疗专业人员和群体支持，能让患有软骨发育不全症的孩子顺利应对日常生活，尽情享受童年时光。

请记住，在这段旅程中您并不孤单。有了信息、支持，并关注孩子的独特需求和优势，美好生活绝对可以实现。

参考文献

勒加雷，J. M.（1993年）。《软骨发育不全症》。载于M. P. 亚当、G. M. 米尔扎、R. A. 帕贡、S. E. 华莱士、L. J. H. 比恩、K. W. 格里普和A. 天见（编），《基因评论®》。华盛顿大学，西雅图。 萨瓦里拉扬，R.、胡佛 - 方，J.、小园，K.、巴克利亚乌，P.、科米尔 - 戴尔，V.、德安德拉德，K.、爱尔兰，P.、欧文，M.、莱雷纳，J. Jr.、马格尼，M.、门泽尔，M.、默尚特，N.、莫尼克，K.、诺瓦尔·伊鲁雷塔戈耶纳，S.、冈田，K. 和弗雷德瓦尔，S. O.（2025年）。《软骨发育不全症患者维索利肽治疗实施与监测的国际共识指南》。《自然综述：内分泌学》，第21卷第1期，43 - 56页。 塞姆勒，O.、科米尔 - 戴尔，V.、劳施，E.、博贝尔，M. B.、卡罗尔，R.、苏扎，S. B.、戴利，D.、法登，M.、哈特曼，G.、胡泽，A. J.、勒加雷，J. M.、莫尼克，K.、罗勒，T. R.、鲁奇，F.、史密斯，P.、特拉韦萨，A. M.、韦拉多，A.、怀特，K. K.、威尔科克斯，W. R. 和胡佛 - 方，J.（2024年）。《维索利肽治疗软骨发育不全症患儿：早期经验与临床实践的实际考量》。《基因》，第15卷第1期，81页。 谢迪阿克，R.、莫什科维奇，O.、杰罗尔德，H.、巴林杰，R.、威廉姆斯，A.、贝林格，M. A.、奎因，J.、胡佛 - 方，J.、莫尼克，K.、萨瓦里拉扬，R. 和凯利，D.（2022年）。《患有软骨发育不全症的儿童和青少年及其照顾者的经历》。《罕见病孤儿期刊》，第17卷第1期，179页。

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